NIPT（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）是指无创产前基因检测，主要是通过采集孕妇外周血提取游离胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析，检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三大染色体，来判断胎儿是否存在染色体异常；由于这些病发病风险随着孕妇年龄增大而明显增加，且尚无有效的治疗方法，所以最好的办法是做好产前筛查，看胎儿是否有患病风险。

在NIPT检测出现之前，若要检测一个胎儿是否是唐氏儿，通常有三种方法：

一是测量胎儿颈部皮肤透明带厚度（NT），这种方法准确度不是特别高，且认为因素较大；

二是抽取孕妇外周静脉血，测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算生出缺陷胎儿的危险系数。这个方法有一定的缺陷，其假阴性比率较高；

三是穿刺取羊水细胞进行检测，但是这种方法会有一定的流产风险。

NIPT检测的关键是无创，也就是对胎儿没有创伤，这是相对于传统介入性检测而言。这项技术可以减少不必要的穿刺，缓解产前诊断实验室压力，减少因穿刺而导致的流产，减少孕妇焦虑，减少漏诊，避免医疗纠纷；单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。另外，与唐筛相比，NIPT对21三体的检出率高达99%，也就意味着100个唐氏患儿中，至少能有99个被NIPT检测出来，而唐筛只有65-75%。

无创产前检测的最适宜的孕周为12+0-22+6周，如果检测过早（12周前）会因母体外周血中的胎儿游离DNA含量过低而达不到要求。虽然胎儿游离DNA会一直存在于母体外周血中直至分娩，但是，如果在22+6周以后进行检测，检测结果若为阳性，则会错过介入性产前诊断的最佳时间。

NIPT常规适用人群

1、 血清学筛查显示胎儿非整倍体高风险的。

2、 有侵入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、出血倾向、孕妇RH血型阴性、慢性病原体活动期等）

3、 孕20+6周以上，错过血清学筛查，但要评估胎儿染色体异常风险的。

尽管无创产前检测具有极高的敏感性及特异性，但它仍然是一项筛查技术，不能取代介入性产前诊断。为了避免假阳性的出现，NIPT检测结果为高风险的，还是要行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析进行确诊。

若NIPT检测结果为低风险，则后期仍需要继续进行常规产科检查。一旦检查结果出现异常，则需要进一步确诊。